den Patau syndrom Det kan detekteras under embryonperioden, antingen genom en obstetrisk ultraljud, där de olika anatomiska missbildningarna hos fostrarna vanligtvis detekteras tidigt eller genom karyotyp (karta över kromosomerna), med användning av fetalceller erhållna för detta ändamål corial villi biopsi (som ingår i placenta vävnaden), amniocentes (för att erhålla fostervätska) eller funiculocentesis (Punktering av en av blodkärlen i navelsträngen).

Om moderen inte har kontrollerat sin graviditet kan diagnosen göras omedelbart efter födseln, eftersom de morfologiska egenskaperna hos dessa nyfödda är välkända av barnläkare och neonatologer. Den presumptiva diagnosen bör bekräftas genom att utföra karyotypen hos den nyfödda och olika bildstudier såsom hjärn-, buk ultraljud, ekkokardiografi, tomografi ..., där missbildningarna av de olika organen och system som är typiska för detta syndrom kan bedömas.

Genetisk rådgivning för Patau syndrom

Om ett par har tänkt ett foster med trisomit tretton tidigare och vill prova en ny graviditet bör de studeras uttömmande av genetik och reproduktionsspecialister för att försöka kontrollera de möjliga riskfaktorerna, även om sannolikheten för återfall är låg.

Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Oktober 2019).