Ett internationellt forskargrupp - amerikaner, kineser, spanjorer eller koreaner - har lyckats eliminera en dödlig mutation - den hypertrofisk kardiomyopati- i en levande mänskligt embryo, med en ny teknik av genetisk modifiering. Denna hjärtsjukdom drabbar en av 500 personer, och är orsaken till plötsliga död idrottare som tydligen är friska.

Framgången med detta förfarande kommer att göra det möjligt att i framtiden eliminera eller minska medfödda sjukdomar

Hypertrofisk kardiomyopati (HMC) beror på mutationen av MYBPC3-genen, som kan ärftas från endast en av progenitorerna. Denna anomali karaktäriseras av myokardiet - muskeln hos hjärta- är förtjockad eller hypertrofierad, och detta kan orsaka plötslig död hos någon av de drabbade, inklusive unga idrottare, utan att tidigare ha visat varningssymtom.

Forskning med mänskliga embryon

Den uppsättning tekniker som används för att modifiera cellerna som är involverade i reproduktion kallas germinal teknik eller germline engineering. Det genetiska arvet som det nya äret kommer från kommer från föräldrarnas förening och är koncentrerat i en cell och varje förändring som denna cellupplevelser kommer att överföras till resten av cellerna som bildas av den under embryotillväxten, vilket därför , kommer att ha inkluderat i alla sina celler de genetiska sjukdomar som överförs av sin far eller mor.

Denna sekvens av bilder visar utvecklingen av embryon efter saminjektion av ett gen och spermierande enzym från en donator med en genetisk mutation som är känd för att orsaka hypertrofisk kardiomyopati.

För att kunna korrigera genernas defekter, är det nödvändigt att modifiera hela organismens genetiska material, och för detta är det nödvändigt att återvända till det ögonblick då livet koncentrerades i en enda cell, reparera dess möjliga mutationer och förhindra att det överförs till resten av cellerna, som till de efterföljande efterkommande. Framgången med detta förfarande kommer att göra det möjligt att i framtiden eliminera eller minska medfödda sjukdomar.

Den genetiska upplagan av mänskliga reproduktiva celler är gjort med mänskliga embryon, så det måste kontrolleras och godkännas av bioetiska kommittéer

Den genetiska upplagan av mänskliga reproduktionsceller utförs emellertid med mänskliga embryon, vilket medför etiska konsekvenser, och det är ett förfarande som måste kontrolleras och godkännas av bioetiska kommittéer. Detta fall, den första genetiska modifieringen av mänskliga embryon gjorda i Förenta staterna, har övervakats av en bioetikskommitté på begäran av landets nationalakademi och dess resultat har publicerats i Nature.

Genetisk redigering för att eliminera mutationer

I en ny studie ledd av Shoukrat Mitalipov (från University of Oregon), Juan Carlos Izpisúa (från Salk Institute of California) och Jin-Soo Kim (från Korea Basic Science Institute), görs ett annat förslag för att realisera dessa experiment, med en effektivitet av 72,4%, och det innebär att injicera samtidigt ett ägg en sperm som bär en enkel mutation, föreningar som reparerar CRISPR teknik, och en extern DNA-sträng utan mutationen.

Under utvecklingen av processen reparerade CRISPR-produkterna mutationen, DNA-reparationssystemet hos cellerna reparerade klippet och kopierade det friska DNA-systemet, och allt detta strax innan sperma befruktade äggkärnans kärna när det redan var korrigeras. På detta sätt saknade den första cellen i detta embryo den avvikande mutationen och var därför livskraftig under resten av dess utveckling tills forskningen slutade (eftersom den inte implanterades i livmodern eftersom lagen förhindras).

Sasha Stone Interview with Mary Lou Houllis (September 2019).