den Rett syndrom Det är en patologi av neurologisk utveckling, av genetiskt ursprung, vilket främst påverkar tjejer och mycket sällan barn. Denna sjukdom är skyldig till den österrikiska läkaren Andreas Rett, som år 1966 beskriver fallen av 22 tjejer som hade repetitiva rörelser på sina händer, som "handtvätt", åtföljd av motoriska problem och mental retardation.

Många gånger är Rett syndrom förvirrad med autism, cerebral pares eller med utvecklingsfördröjningar utan ett tydligt ursprung.

Orsaken till Rett syndrom det är en förändring (mutation) i genen MECP2 (metyl-CpG-bindande protein 2), beläget i lokus (position av en gen inuti en kromosom) Q28 av Kromosom X. Ett protein (kallat MeCP2) produceras genom denna gen, som är allmänt fördelad på kärnnivån av celler och som är särskilt riklig i mogna neuroner i centrala nervsystemet. Detta protein spelar en viktig roll vid reglering av synaps (kommunikation mellan neuroner) och är grundläggande för utvecklingen av nervsystemet efter de första månaderna av livet. Det finns mer än tvåhundra mutationer som beskrivs i denna gen, men det är inte känt exakt hur det onormala proteinet som kodar för den muterade genen verkar för att producera sjukdomen.

Även om Rett-syndromet är en genetisk orsak, uppträder mutationen i spridan i omkring nittiofem procent av patienten under sin embryonala utveckling i livmodern, därför har den inte arvt det från sina föräldrar. I en procent av de återstående familjerna med Rett har den defekta genen överförts från mutationens kvinnliga bärare till sina barn. Forskare försöker fortfarande förstå arvsprocessen i denna komplicerade sjukdom.

I förhållande till prevalensen är denna sjukdom klassificerad i gruppen av sällsynta sjukdomar och förekommer hos en av tio tusen levande nyfödda i det kvinnliga könet, vilket är den näst vanligaste orsaken till mental retardation i detta kön.

Det diagnostiseras vanligtvis under de två första åren av livet, vilket är viktigt för att indikera behandlingar som syftar till att förbättra den psykomotoriska retardationen hos patienterna, eftersom förändringar i normala mönster för psykisk och social utveckling börjar mellan sex och 18 månader .

När mutationen förekommer hos manliga nyfödda är sjukdomen vanligtvis mycket aggressiv, eftersom barn har bara en Kromosom X och de dör under de första dagarna av livet.

Maria Eriksdotter. Alzheimers sjukdom - medicinsk behandling. Hjärnans dag 2014. (Oktober 2019).