den Wilsons sjukdom är per definition en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en förändring i transport och eliminering av koppar som kommer från kosten, vilket medför långvarig följd av deponeringen av denna metall i tre organ huvudsakligen: levern, encephalon och ögonhinnan, med de därmed följande misslyckandena.

Wilsons sjukdom anses vara en sällsynt sjukdom, dess frekvens i nästan alla undersökta populationer är en per 40 000 invånare. Frekvensen hos personer som bär mutationen - men hos vilken sjukdomen inte verkar som den inte är en dominerande mutation - ligger nära 1%.

Vad händer med kopparmetabolism?

Det uppskattas att det finns cirka 50-100 mg koppar i kroppen som är nödvändiga för att utföra olika metaboliska funktioner. Och genom mat äter vi ca 2-5 mg av detta spårelement varje dag.

Hos patienter med Wilsons sjukdom förändras den mellanliggande metabolismen av koppar på grund av en mutation i genen ATP7B. Denna gen kodar för ett protein som kallas på samma sätt som är nödvändigt för eliminering av koppar genom galla och för koppar att passera genom ceruloplasmin, vilket är det protein som bär koppar genom blodet. Eftersom det inte finns någon korrekt eliminering av koppar genom gallan finns det en tendens att koppar ackumuleras för mycket, vilket orsakar leverskador som kan börja även efter tre års livstid.

Med sjukdomsprogressionen uppstår koncentrationen i serum av koppar som inte är bunden till protein, även kallad fri koppar, tillförsel av denna metall på andra ställen i människokroppen, främst i det centrala nervsystemet, vilket medför symtom på neurologisk nivå och psykiatriska störningar.

Å andra sidan minskar ceruloplasmin, ett protein som syntetiseras i levern, som ansvarar för att transportera 95% av kopparet i kroppen, genom en defekt införlivning av koppar i proteinet. Detta faktum kan hjälpa diagnosen eftersom blodnivåer av ceruloplasmin kan mätas och om sjukdomen existerar, förefaller dessa nivåer onormalt lågt.

Hur är det ärvt?

Wilsons sjukdom är ärvt på ett autosomalt recessivt sätt, det vill säga för att sjukdomen ska kunna uppstå måste vi erva mutationen i genen ATP7B både fadern och mamman. Människor som ärar mutationen från en av sina föräldrar men inte från den andra är bärare av mutationen, men utvecklar inte sjukdomen.

Mutationen i genen ATP7B det är inte alltid detsamma, men mer än 350 möjliga mutationer i denna gen har beskrivits i den medicinska litteraturen.

Om jag en dag drabbas av en demenssjukdom (Oktober 2019).